루게릭병 증상과 원인 알아봅시다.

 

이번에는 스티븐 호킹이 앓고 있었던 병으로 유명한 루게릭병에 대해 알아볼게요.

루게릭병

루게릭병은 근위축성측삭경화증이라고도 하는데 왜 루게릭병으로 불리게 되었냐면 1930년대 미국의 유명한 야구 선수 루 게릭이 38세의 젊은 나이에 이 질환으로 사망하자 그를 기리기 위해 루게릭병으로 명명되었다고 합니다.

루게릭병 원인

루게릭병은 뇌와 척수에 있는 운동 신경 세포가 파괴되는 병입니다. 왜 운동 신경 세포가 손상되고 파괴되는지는 아직도 잘 알려져 있지 않고 있으며 알츠하이머와 파킨스 병과 함께 신경계의 퇴행성 질환 중 대표적인 질환입니다.

루게릭병이 유전성이 있는가에 대한 연구는 오래전부터 많은 연구자들의 관심이 되고 있었는데 우리나라의 환자들과 미국이나 유럽의 서구 사람들과는 매우 다르다는 사실을 국제 논문에 수차례 발표한 바가 있습니다.

즉 서구에서는 전두엽성 치매를 동반하는 것으로 알려져 C9Ort72라는 유전자가 가장 많은 빈도를 갖고 있으나 우리나라는 이런 환자들은 약 260명의 환자를 분석했을 때 전혀 발견되지 않았으며 SOD1, FUS 유전자는 서구보다 많은 비율로 발견되었다고 합니다.

그 빈도는 모든 환자 중 5% 미만에서 발견되었으므로 대부분의 루게릭병은 가족에게 나타나는 유전형이라기 보다 가족에서 같은 질환이 확인되지 않는 산발형으로 생각하고 있습니다. 그러나 다양한 유전자가 상호작용을
통해 혹은 여러 가지 환경요소가 복합적으로 작용할 수 있으므로 유전자에 대한 검사는 향후의 맞춤형 유전자 치료법이 개발된다는 것을 가정할 때 이에 대한 검사가 필요하지 않다고 할 수는 없는 것 같습니다.

루게릭병 증상

루게릭병은 어떤 운동신경 세포가 파괴되어 어느 근육이 약해지는가에 따라 처음 나타나는 증상이 크게 두 가지 형태로 나뉜다고 해요.

루게릭병 초기증상

1. 척추 신경세포 손상으로 인한 손과 손가락과 다리의 근육이 약해지고 가늘어지는 증상입니다. 루게릭병에 걸린 환자의 많은 분들이 손과 다리의 움직임이 이상해 병원을 찾는다고 해요.
젓가락을 집기가 어려워지게 됐다든지 손과 다리를 원하는 만큼 들어 올릴 수 없다든지 충분한 수면을 취했음에도 쉽게 피로해진다든지 손과 발이 붓는다든지 근육이 툭툭 튀면서 통증이 온다 등의 원인으로 병원을 찾게 돼요. 이는 손 발의 마비에 의한 운동장애로 루게릭 병의 초기증상이에요. 이와 같은 증상이 나타남과 동시에 손과 다리의 근육이 퇴화되어 얇아지게 돼요.

2. 뇌간 부위 운동신경세포 손상으로 말하기가 어려워지고 음식물 삼키기가 어려워지는 증상입니다.
- 혀의 움직임이 마음대로 되지 않고 발음이 불명확해지는 언어 장애 증상이 나타나요.
- 혀와 목의 근육이 약해지기 때문에 음식물과 타액을 삼키기가 어려워지고 숨이 막힐 때가 많아지게 돼요. 자동적으로 침이 넘어가지 않아서 침이 많이 나오는 것처럼 느껴지게 될 수 있어요.
- 루게릭병 환자의 약 50% 이상에서 인지장애가 나타나게 되고 그중에서 드물게 전두측두엽치매가 발생하고 성격변화와 언어장애나 기억장애 등을 나타내기도 해요.

루게릭병 말기증상

루게릭병의 증상이 심해지게 되면 손발의 마비에 의한 운동장애와 언어장애와 연하장애의 증상과 같이 호흡 장애가 더해져 네 가지 증상이 모두 나타나게 되며 드물게 호흡 장애가 먼저 나타나는 경우도 있어요.

1. 전신의 근력이 약해짐 : 운동장애가 먼저 나타난 환자의 경우 손과 발의 근육이 점점 위축되면서 걷거나 움직이기가 어려워지고 더 심해지면 혼자서 일어날 수조차 없을 정도로 심해져요. 얼굴 근육이 약해지게 되면서 표정 변화가 힘들어지게 되고 침 삼키기에 장애가 생기게 되어 입 밖으로 침이 흐를 수 있어요. 음식물을 삼키는 것조차 어려워지게 되면 위루술 등의 경관 급식이 필요하게 돼요.

2. 호흡이 어려워짐 : 호흡 근육이 약해지는 초기 증상으로는 밤에 숙면을 취하지 못하거나 아침에 일어날 때
머리가 무거워지는 증상이 나타나며 더 심해지게 되면 휴식 시에도 호흡곤란을 호소하고 똑바로 누워서 수면하기 힘들어지게 돼요. 이러한 증상이 나타나게 되면 인공호흡기를 사용하게 돼요.

오늘은 루게릭병의 원인과 증상에 대해 알아봤어요.